Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene OFD1.
Variantes patogênicas no gene OFD1 estão associadas à Síndrome Oro-Facio Digital Tipo 1 [MIM 311200]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene OFD1 ocorrem em aproximadamente 85% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.