Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene KRIT1 pode explicar até 65%, do gene CCM2 até 20% e do gene PDCD10 até 16% dos casos positivos para esta doença.