Este exame é indicado apenas quando o resultado da NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA for negativo.
Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Charcot-Marie-Tooth [PHE PS118220].