Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nos genes, estão associadas à:
| Gene | Condição | MIM |
| ALPL | Hipofosfatasia | 146300 |
| CLCN5 | Doença de Dent tipo 1 | 300009 |
| CYP2R1 | Raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D | 600081 |
| CYP27B1 | Raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D | 264700 |
| DMP1 | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | 241520 |
| ENPP1 | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | 613312 |
| FAH | Tirosinemia tipo 1 | 276700 |
| FAM20C | Displasia óssea osteosclerótica letal | 259775 |
| FGF23 | Calcinose tumoral hipercêmica | 617993 |
| FGFR1 |
Nanismo osteoglofónico |
166250 |
| PHEX |
Hipofosfatemia ligada ao X |
307800 |
| SLC34A3 | Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria | 241530 |
| VDR | Raquitismo pseudocarencial ou hipocalcêmico tipo 2 | 277440 |
Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ALPL pode explicar até 95%, do gene CLCN5 até 60%, do gene FAH até 95% e no gene PHEX até 78% dos casos positivos para as variantes patogênicas descritas acima.