Neste exame é realizado o sequenciamento do gene NTRK1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene NTRK1 estão associadas a doença Neuropatia Autonómica e Sensitiva Hereditária do Tipo 4 [MIM 256800]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.