Exames Genéticos

SEQUENCIAMENTO DO GENE MVK – [MVK]

[MVK]

Prazo de Entrega - 28 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

O gene MVK é responsável pela codificação da enzima Mevalonato Cinase, que participa da síntese de esteróides. Mutações no gene MVK resultam em acidúria mevalônica, uma doença que é caracterizada pelo retardo psico-motor, hepatesplenomegalia, atraso de desenvolvimento, anemia e febre recorrente. Além disso, mutações no MVK também podem causar a Hiperimunoglobulinemia D e Síndrome de febre periódica, que cursa com linfoadenopatia, artralgia e rash cutânea.

Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene MVK.