Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene SCN1A, associado a epilepsia mioclônica grave. Os lactentes afetados desenvolvem convulsões clônicas generalizadas ou unilaterais sem sinais prodrômicos. Espasmos mioclônicos e convulsões parciais geralmente surgem posteriormente. Retardo psicomotor e outros déficits neurológicos ocorrem em crianças afetadas.