A frutosemia hereditária é uma doença de padrão autossômico recessivo, estimada de afetar 1 a cada 20 mil nascidos vivos. Pacientes portadores da frutosemia hereditária não são capazes de realizar o metabolismo da frutose, o açúcar presente nas frutas. Deste modo, os sintomas se apresentam a partir do momento em que há a introdução de frutas à dieta das crianças. Os principais sintomas observados são dores abdominais, vômitos e hipoglicemia após consumo de frutose. No entanto, sem o diagnóstico e com a exposição continuada à frutose, pode-se desenvolver danos hepáticos e renais.
Este defeito no metabolismo é justificado por alterações no gene ALDOB, que codifica a Frutose-1,6-bifosfato aldolase. Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene ALDOB.