Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CAPN3 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene CAPN3 estão associadas a doença de Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 2A [MIM 253600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.