Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SCN5A com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene SCN5A estão associadas à Síndrome de Brugada do tipo 1 [MIM 601144]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 30% dos casos positivos para esta doença.