Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CHM com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene CHM (MIM 300390) estão associadas a doença de Coroideremia [MIM 303100]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99,5% dos casos positivos para esta doença.