A Distonia de Torção tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominantes, tem frequência elevada entre os judeus Ashkenazi, afetando cerca de 1 em 3.000 a 9.000 indivíduos. Dentre as distonias da infância, esta é a mais comum e mais severa.
Clinicamente é definida pela presença de contrações musculares involuntárias e repetitivas, frequentemente levando a posturas deformadas. Este quadro pode se apresentar em um ou múltiplos locais do corpo sem a presença de outros sintomas neurológicos. A apresentação e severidade dos sintomas varia significativamente entre os indivíduos, mesmo aqueles da mesma família; podendo variar desde uma distonia focal até uma distonia severa generalizada.
Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene TOR1A, associado a Distonia de Torção Primária Tipo 1 (DYT1).