O gene LIG4 codifica a enzima DNA ligase 4, parte do mecanismo de reparação do DNA. Em humanos, a deficiência da DNA ligase 4 resulta em uma Síndrome LIG4, caracterizada por células sensíveis a radiação, retardo no crescimento, atraso no desenvolvimento, microcefalia, dismorfismo facial, maior predisposição a leucemia e graus variáveis de imunodeficiência, com menor número de células sanguíneas. Adicionalmente, o mutações no LIG4 podem causar a imunodeficiência combinada severa (SCID) autossômica recessiva.
Neste teste é sequenciado o gene LIG4.
O gene LIG4 é um dos genes sequenciados pelo painel multigene de imunodeficiência combinada grave (SCID).