Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neurodegeneração Com Acúmulo Cerebral De Ferro [PHE PS234200]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene PANK2 pode explicar até 50% e do gene PLA2G6 até 20% dos casos positivos para esta doença.