O sequenciamento do gene TYK2 detecta mutações associadas à síndrome de hiper IgE. A síndrome de hiper IgE autossómica recessiva (AR-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada por níveis séricos de IgE altamente elevados, abcessos cutâneos recorrentes por estafilococos e pneumonia recorrente. A mesma tríade clínica está também presente na síndrome HIES autossómica dominante mais frequente.