Neste exame é realizado o sequenciamento do gene AR com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene AR estão associadas a doença de Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar de Kennedy [MIM 313200], Hipospádia do Tipo 1 [MIM 300633] e Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos [MIM 300068].