Neste exame é realizado o sequenciamento do gene RYR1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene RYR1 estão associadas às doenças de Doença do Núcleo Central e Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento da Mão [MIM 1170007], Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa Congênita [MIM 255320] e Síndrome de King-Denborough [MIM 145600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 90% dos casos positivos para a Doença do Núcleo Central e até 20% dos casos positivos para Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento da Mão.