Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Osteocondromas múltiplos (Anteriormente chamado de Exostoses múltiplas) [MIM 133700/133701]. Segundo a literatura, variantes patogênicas nos genes analisados neste painel ocorrem em 85-95% nos indivíduos afetados com esas doenças.