Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome De Rubinstein-Taybi (RSTS) [PHE PS180849]. Segundo a literatura, variantes patogênicas em CREBBP ocorrem em 50-60% e no gene EP300 em3-8% dos casos com suspeita clínica de RSTS.