Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Hipertermia Maligna [PHE PS145600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene RYR1 pode explicar até 80% e do gene CACNA1S até 1% dos casos positivos para esta doença.