Neste exame é realizado o sequenciamento do gene IKBKAP (ELP1) com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas no gene IKBKAP estão associadas a doença de Disautonomia Familiar [MIM 223900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.