Neste exame é realizado o sequenciamento do gene COL7A1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene COL7A1 estão associadas a doença de Epidermólise Bolhosa Distrófica [MIM 131750 e 226600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.