Variantes patogênicas em STK11 podem levar ao desenvolvimento da síndrome de Peutz-Jeghers [MIM 175200] e cânceres de mama, pulmão e ovário. A síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza pelo desenvolvimento de células não cancerosas no intestino (polipose hamartomatosa intestinal) e um risco aumentado para desenvolvimento de cânceres. Essa doença possui caráter autossômico dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.