Neste exame é realizado o sequenciamento do gene GJB2 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene GJB2 estão associadas a doença de Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica (DFNB1) [MIM 601544 e 220290]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.