Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene DHCR7.
Variantes patogênicas no gene DHCR7 estão associadas a doença de Síndrome De Smith-lemli-opitz [MIM 270400]. Segundo a literatura, variantes patogênicas do gene DHCR7 ocorrem em ~95% dos casos com suspeita clínica desta doença.