Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos:
| Transtornos | Genes | Método | Proporção de Variantes Patogênicas detectável pelo método |
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Síndrome de Alagille
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JAG1
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Sequenciamento | Até 89% |
| Deleção/Duplicação | ~ 5% – 7% | ||
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NOTCH2
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Sequenciamento | 1% – 2% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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Síndrome de Alstrom
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ALMS1
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Sequenciamento | 85% – 90% |
| Deleção/Duplicação | ~ 5% | ||
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Síndrome Cardio-Facio-Cutanêa
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BRAF
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Sequenciamento | ~ 75% |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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MAP2K1
MAP2K2 |
Sequenciamento | ~ 25% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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KRAS
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Sequenciamento | < 2% – 3% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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Síndrome de Charge
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CHD7
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Sequenciamento | Até 70% |
| Deleção/Duplicação | Raro | ||
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Síndrome de Costello
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HRAS
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Sequenciamento | 80% – 90% |
| Deleção/Duplicação | Variantes patogênicas neste gene relatadas em 139 indivíduos afetados com Síndrome de Costello | ||
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Síndrome de Holt-Oram
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TBX5
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Sequenciamento | 70%"}”>> 70% |
| Deleção/Duplicação | < 1% | ||
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Síndrome de Legius
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Sequenciamento | ||
| Deleção/Duplicação | |||
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Síndrome LEOPARD (Lentiginose Cardiomiopática)
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PTPN11
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Sequenciamento | 90% |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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RAF1
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Sequenciamento | < 5% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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BRAF
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Sequenciamento | 2 Pessoas | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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MAP2K1
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Sequenciamento | 1 Pessoa | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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Síndrome de Meckel
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CEP290
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Sequenciamento | |
| Deleção/Duplicação | |||
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MKS1
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Sequenciamento | ||
| Deleção/Duplicação | |||
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NPHP3
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Sequenciamento | ||
| Deleção/Duplicação | |||
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Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
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NF1
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Sequenciamento | ~ 60% – 90% |
| Deleção/Duplicação | ~ 5% | ||
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Síndrome de Noonan (NS)
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PTPN11
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Sequenciamento | 50% |
| Deleção/Duplicação | Raro | ||
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SOS1
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Sequenciamento | 10% – 13% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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RAF1
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Sequenciamento | 5% | |
| Deleção/Duplicação | 1 Caso reportado | ||
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RIT1
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Sequenciamento | 5% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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KRAS
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Sequenciamento | < 5% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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NRAS
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Sequenciamento | 8 Pessoas e 4 Famílias | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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BRAF
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Sequenciamento | < 2% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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MAP2K1
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Sequenciamento | < 2% | |
| Deleção/Duplicação | – | ||
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Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental
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BCOR
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Sequenciamento | 1%"}”>
> 1%
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| Deleção/Duplicação | |||
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Discinesia Ciliar Primária
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DNAH5 |
Sequenciamento
Deleção/Duplicação |
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| DNAH11 | |||
| CCDC39 | |||
| DNAI1 | |||
| CCDC40 | |||
| CCDC103 | |||
| SPAG1 | |||
| ZMYND10 | |||
| ARMC4 | |||
| CCDC151 | |||
| DNAI2 | |||
| RSPH1 | |||
| CCDC114 | |||
| RSPH4A | |||
| DNAAF1 | |||
| DNAAF2 | |||
| LRRC6 | |||
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Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
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GPC3
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Sequenciamento | ~ 55% |
| Deleção/Duplicação | ~ 43% | ||
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Síndome de Sotos
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NSD1
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Sequenciamento | 27% – 93% |
| Deleção/Duplicação | ~ 15% | ||
| Síndrome de Williams | Sequenciamento Deleção/Duplicação |
*As Proporção de Variantes Patogênicas detectável pelo método, postos segundo a literatura.