Neste exame é realizado o sequenciamento do gene PRKAR1A com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene PRKAR1A estão associadas a doença de Complexo de Carney do tipo 1 [MIM 160980], doença Adrenocortical Nodular Pigmentar Primária tipo 1 [MIM 610489] e Acrodisostose do tipo 1 [MIM 101800]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 60% dos casos positivos para esta doença.