Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 100% à 50x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à Síndrome Saethre-Chotzen [MIM 101400], Síndrome Muenke [MIM 602849], Síndrome Pfeiffer [MIM 101600] e Síndrome Jackson-Weiss [MIM 123150]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene TWIST pode explicar mais de 50% dos casos de Saethre-Chotzen, o gene FGFR2 até 100% dos casos de Pfeiffer e Jackson-Weiss, enquanto o gene FGFR3 pode explicar até 100% dos casos de Muenke.
Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene TWIST1
que pode explicar até 28% dos casos. Em caso único de suspeita de Saethre-Chotzen é recomendado a realização da técnica de MLPA do gene TWIST1 em conjunto com este exame.