Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 100% à 50x.
Esse painel sequencia todos os genes e splice sites dos genes IL1RN e LPIN2. Quando mutados, esses genes podem causar as síndromes de deficiência do antagonista do IL-1 (DIRA) e Majeed, respectivamente. Essas doenças cursam com episódios de osteomielite crônica multifocal recorrente, entre outros achados clínicos.