Mutações nos genes BMPR1A e SMAD4 são identificadas em pacientes com Síndrome de polipose intestinal juvenil (MIM 174900, 175050 e 139210). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante.
Neste teste é sequenciado todos os exons, regiões de splice site e região promotora do gene BMPR1A juntamente com todos os exons e regiões de splice site do gene SMAD4.