Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) [PHE PS209900]. Segundo a literatura, mutações no gene BBS1 ocorrem em ~23.2% e no gene BBS10 em ~20% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.