Neste teste é realizado o sequenciamento do gene HNF4A, associado a diabete MODY tipo 1.
A diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes mellitus, caracterizado por começo precoce, normalmente antes dos 25 anos (mas pode ocorrer mais tardiamente), herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreática. O MODY supõe de 1 a 5% de todos os casos de diabetes nos países industrializados. É devida a um defeito genético da secreção da insulina e a uma alteração na diferenciação e no desenvolvimento da célula Ã?.
A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A, o qual codifica um fator de transcrição identificado como o fator hepatonuclear 4?. MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, o qual codifica a enzima glicolítica, a glicocinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1?. Este gene também é conhecido como o fator de transcrição do hepatócito 1 (TCF1). MODY tipo 4, o gene afetado é o IPF1, o qual codifica o fator promotor da insulina 1. MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1 ?. MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1/BETA2 que intervém no desenvolvimento pancreático e na transcrição do gene da insulina.