O sequenciamento completo do gene NLRP3 pode detectar mutações que podem ser responsáveis pelas criopirinopatias, que incluem a síndrome crônica infantil neurológica cutânea e articular (CINCA) também denominada NOMID (doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal), a síndrome de Muckle-Wells (MWS) e a urticária familiar associada ao frio (FCAS). Essas doenças são de carater autossômico dominante, por mutação no gene NLRP3, também chamado de CIAS1. Esse gene codifica a proteina criopirina, a qual pretence a uma familia de proteinas envolvidas com a regulação do processo inflamatório. Essas mutações levam a uma criopirina hiperativa e a uma resposta inflamatória inapropriada.