Exames Genéticos

ANÁLISE SOMÁTICA DO GENE JAK2 – [JAK2]

[JAK2]

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A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas Tirosina Quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominantemente ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF. É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da Tirosina Quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.

Neste teste é realizado o sequenciamento das regiões de interesse nos exons 12 e 14 do gene JAK2.

Genes analisados

JAK2

Instruções

Materiais

Sangue ou Medula Óssea

Conservantes

EDTA

Volume Recomendável

3ml, sendo volume mínimo de 1ml

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18 a 25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2 a 8ºC), por courier.
Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.

Critérios de Rejeição

Conservante inadequado.
Amostra sem identificação.
Amostra congelada, coagulada e/ou hemólise grosseira.
Amostra fora do prazo de conservação.
Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
Ausência de indicação clínica.
Falta de requisição médica, formulário ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

– Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. – Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. – Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. – Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Doenças Mieloproliferativas

Outros nomes

Doenças Mieloproliferativas
Gene JAK2
Janus Kinase 2
Policitemia Vera

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