Exames Genéticos

ANÁLISE SOMÁTICA DOS GENES IDH1 E IDH2 – [707953]

[707953]

Prazo de Entrega - 12 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

IMPRIMIR INSTRUÇÕES

O gene da Isocitrato desidrogenase 1 e 2 (IDH1 IDH2) codifica proteínas que catalisam a descarboxilação oxidativa do isocitrato alfa-cetoglutarato. Mutações no gene IDH1, e raramente no gene IDH2, ocorrem em >70% dos astrocitomas, em oligodendrogliomas, nos glioblastomas que desenvolveram a partir de lesões de menor grau, e também ocorrem entre 15% a 22% dos casos de Leucemia Mielóide Aguda (LMA) citogeneticamente normais.

Mutações associadas a tumores nos genes IDH1 e IDH2 estão limitadas ao exon 4 sendo essas mutações polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP).

Este exame realiza detecção de mutações no exon 4 dos genes IDH1 e IDH2, tendo valor prognóstico para as doenças associadas.

Genes analisados

IDH1, IDH2

Instruções

Materiais

Biópsia tumoral em bloco de parafina

Conservantes

Parafina

Conservação

Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

Critérios de Rejeição

Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
Descalcificação óssea (medula)
Temperatura de transporte inadequada
Amostras sem identificação
Amostras sem solicitação médica
Amostra congelada
Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.

Documentos Obrigatórios

Laudo anatomopatológico

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

– Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. – Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. – Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. – Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Outros nomes

Genes IDH1 e IDH2
Glioma
Glioma, Glioblastoma
LMA
Síndromes Mielodisplásicas

Escolha uma Página