MLPA dos genes SMN1 e SMN2 permite a identificação de alterações no número de cópias dos exons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 para diagnóstico de pacientes e portadores de Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP). 95-98% dos pacientes com AEP apresentam uma deleção em homozigose envolvendo pelo menos o exon 7 do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.