O cariótipo é um exame que permite o estudo dos cromossomos humanos em busca de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais. O exame é realizado por punção de cordão umbilical (cordocentese) intra útero a partir da 18ª semana de gestação e é indicado quando são detectadas malformações ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, em casos de risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica do segundo trimestre (Risco fetal), para confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico em Líquido Amniótico, entre outras.