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A anemia de Fanconi, a Síndrome de Bloom e a ataxia teleangectasia constituem doenças de instabilidade cromossômica. Este exame, tambpem conhecido como DEB teste, avalia os rearranjos cromossômicos formados das quebras cromossômicas induzidas por agente clastogênico.
Materiais
Conservantes
Volume Recomendável
Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica. IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro".
Tempo de Jejum
Jejum não obrigatório
Conservação
Critérios de Rejeição
Documentos Obrigatórios
Termo de Consentimento Formulário de Requisição
A metodologia usada no exame é Bandeamento G.
O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Após o processamento da cultura será realizado a avaliação de quebras cromossômicas, induzidas por agente clastogênico, por coloração convencional e bandeamento G. São avaliadas 20 células em metáfase.
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
