Consiste no estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais (com resolução de 400-550 Bandas) a partir da cultura de linfócitos estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de metáfases para análise cromossômica. As causas mais comuns para realização do cariótipo de sangue periférico por bandeamento G são:
- Suspeita de síndrome congênita (por exemplo, Sídrome de Down) ou alteração cromossômica em neonatos com múltiplas anomalias congênitas;
- Crianças com atraso de desenvolvimento ou de aprendizagem incluindo atraso na fala ou déficit intelectual;
- Baixa estatura, especialmente em meninas para exclusão da Síndrome de Turner;
- Casos de genitália ambígua;
- Adultos com infertilidade;
- Casais com histórico de abortos de repetição (3 ou mais ocorrências);
- História familiar ou suspeita de alteração cromossômica balanceada.