Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P245 Microdeletion Syndromes-1A para a análise das seguintes doenças:
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Síndrome |
Locus genético |
OMIM |
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Síndrome de deleção 1p36 |
1p36 |
607872 |
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Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15 |
2p16.1-p15 |
612513 |
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Síndrome de microdeleção / microduplicação 2q23.1 |
2q23.1 |
156200 |
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Síndrome de GLASS |
2q32-q33 |
612313 |
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Síndrome de microdeleção 3q29 |
3q29 |
609425 |
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Síndrome de microduplicação 3q29 |
3q29 |
611936 |
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
4p16.3 |
194190 |
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Síndrome do Cri-du-Chat |
5p15 |
123450 |
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Síndrome de Sotos |
5q35.3 |
117550 |
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Síndrome de Williams-Beuren |
7q11.23 |
194050 |
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Síndrome de duplicação de Williams-Beuren |
7q11.23 |
609757 |
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Síndrome de Langer-Giedion |
8q24.11-q24.13 |
150230 |
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Síndrome de microdeleção 9q22.3 |
9q22.3 |
– |
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Síndrome de DiGeorge região 2 |
10p13-p14 |
601362 |
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Síndrome de Prader-Willi |
15q11.2 |
176270 |
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Síndrome de Angelman |
15q11.2 |
105830 |
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Síndrome de microdeleção de Witteveen-Kolk * / 15q24 |
15q24 |
613406 |
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Síndrome de Rubinstein-Taybi |
16p13.3 |
180849 |
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Síndrome de Miller-Dieker |
17p13.3 |
247200 |
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Lissencefalia do tipo 1 |
17p13.3 |
607432 |
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Síndrome de Smith-Magenis |
17p11.2 |
182290 |
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Síndrome de Potocki-Lupski |
17p11.2 |
610883 |
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Síndrome de microdeleção da Neurofibromatose tipo 1 (NF1) |
17p11.2 |
613675 |
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Síndrome de Koolen-deVries |
17q21.31 |
610443 |
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Síndrome de microduplicação 17q21.31 |
17q21.31 |
613533 |
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Síndrome de DiGeorge |
22q11.21 |
188400 |
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Síndrome de microduplicação 22q11.2 |
22q11.2 |
608363 |
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Síndrome de deleção distal 22q11.2 |
22q11.2 |
611867 |
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Síndrome de Phelan-McDermid |
22q13 |
606232 |
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Síndrome de Rett |
Xq28 |
312750 |
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Síndrome de duplicação MECP2 |
Xq28 |
300260 |
*O gene SIN3A, que foi descrito como o gene crítico na síndrome deWitteveen-Kolk, não é coberto pelas sondas neste teste
Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.