Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland
SALSA MLPA P064 Microdeletion Syndromes-1B
para a análise das seguintes doenças:
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Síndrome de deleção 1p36 |
1p36 |
607872 |
4 |
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
4p16.3 |
194190 |
4 |
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Síndrome do Cri-du-Chat |
5p15 |
123450 |
5 |
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Síndrome de Sotos |
5q35.3 |
117550 |
3 |
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Síndrome de Saethre-Chotzen |
7p21.1 |
101400 |
2 |
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Síndrome de Williams-Beuren |
7q11.23 |
194050 |
3 |
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Síndrome de duplicação de Williams-Beuren |
7q11.23 |
609757 |
3 |
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Síndrome de Langer-Giedion |
8q24.11-q24.13 |
150230 |
3 |
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Síndrome de WAGR |
11p13 |
194072 |
3 |
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Síndrome de Prader-Willi |
15q11.2 |
176270 |
4 |
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Síndrome de Angelman |
15q11.2 |
105830 |
4 |
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Síndrome de Rubinstein-Taybi |
16p13.3 |
180849 |
2 |
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Síndrome de Miller-Dieker |
17p13.3 |
247200 |
4 |
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Lissencefalia do tipo 1 |
17p13.3 |
607432 |
4 |
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Síndrome de Smith-Magenis |
17p11.2 |
182290 |
4 |
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Síndrome de Potocki-Lupski |
17p11.2 |
610883 |
4 |
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Síndrome de Alagille |
20p12.2 |
118450 |
2 |
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Síndrome de DiGeorge |
22q11.21 |
188400 |
7 |
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Síndrome de microduplicação 22q11.2 |
22q11.2 |
608363 |
7 |
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Síndrome de Phelan-McDermid |
22q13 |
606232 |
2 |
Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.