DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS – [710316]

[710316]

(ANS)

Prazo de Entrega - 40 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

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Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland

SALSA MLPA P064 Microdeletion Syndromes-1B

para a análise das seguintes doenças:

Síndrome	Locus genético	OMIM	Número de Probes
Síndrome de deleção 1p36	1p36	607872	4
Síndrome de Wolf-Hirschhorn	4p16.3	194190	4
Síndrome do Cri-du-Chat	5p15	123450	5
Síndrome de Sotos	5q35.3	117550	3
Síndrome de Saethre-Chotzen	7p21.1	101400	2
Síndrome de Williams-Beuren	7q11.23	194050	3
Síndrome de duplicação de Williams-Beuren	7q11.23	609757	3
Síndrome de Langer-Giedion	8q24.11-q24.13	150230	3
Síndrome de WAGR	11p13	194072	3
Síndrome de Prader-Willi	15q11.2	176270	4
Síndrome de Angelman	15q11.2	105830	4
Síndrome de Rubinstein-Taybi	16p13.3	180849	2
Síndrome de Miller-Dieker	17p13.3	247200	4
Lissencefalia do tipo 1	17p13.3	607432	4
Síndrome de Smith-Magenis	17p11.2	182290	4
Síndrome de Potocki-Lupski	17p11.2	610883	4
Síndrome de Alagille	20p12.2	118450	2
Síndrome de DiGeorge	22q11.21	188400	7
Síndrome de microduplicação 22q11.2	22q11.2	608363	7
Síndrome de Phelan-McDermid	22q13	606232	2

Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.

Instruções

Materiais

Sangue

Conservantes

EDTA

Volume Recomendável

2 a 8 ml

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.

Critérios de Rejeição

Amostra congelada.
Presença de coágulo ou hemolisado.
Amostra coletada por mais de 48 horas.
Quantidade de amostra insuficiente.
Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA).
Amostras sem identificação.
Sem requisição do médico.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony).
Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Outros nomes

microdeleções
MLPA

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