O gene F8 produz o Fator VIII da coagulação, que no plasma se associa com o fator de von Willebrand na cascata de coagulação. Alterações no gene F8 causam a deficiência do fator VIII e por isso são a causa da Hemofilia A.
A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação caracterizado por um aumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil aparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Sua incidência no sexo masculino é de aproximadamente 1 para cada 5000 indivíduos.
Neste teste é realizado a verificação das inversões dos intron 1 e 22 no gene F8.