A acondroplasia é caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3. A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia como resultado de uma mutação do gene.
A acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.3 (4p16.3). As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação endocondral, inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa.