A trombose venosa pode estar associada a componentes genéticos. Este teste é utilizado para detectar as mutações C677T (c.665C>T) e A1298C (c.1286A>C) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Estas mutações foram associadas com maior risco de eventos tromboembólicos e têm utilidade no esclarecimento da etiologia da hiper-homocisteinemia.