Portadores do genótipo CC na posição rs4988235 ( LCT-13910C>T) e genótipo GG na posição rs182549 (LCT-22018 G>A) têm atividade diminuída da enzima lactase intestinal. Portanto, a lactose presente em produtos lácteos pode não ser digerida no intestino delgado, e em vez disso é fermentada por bactérias no íleo distal e no cólon, podendo originar diarreia, inchaço, flatulência e dor abdominal.
Análise de polimorfismos de nucleotídeo único (“single nucleotide polymorphism” – SNP) pela técnica de reação de cadeia em tempo real (real time PCR) nas posições rs4988235 ( LCT-13910C>T) e rs182549 (LCT-22018 G>A).