A pesquisa das mutações no gene BRCA1 em pacientes com história pessoal de câncer de mama é justificada pela maior chance de recorrência da neoplasia na mama contralateral naquelas pacientes portadoras dessas mutações.
Resultados com genótipo normal em relação às mutações analisadas neste exame não podem ser tomadas como evidência que o paciente não virá a desenvolver câncer de mama, pois não excluem a possibilidade do paciente desenvolver câncer de mama devido a outros fatores genéticos ou ambientais.