O sequenciamento completo do gene CFTR pode detectar mutações responsáveis pela Fibrose Cística. A Fibrose Cistica é uma doença multissistêmica que afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção intestinal.
É uma doença autossômica recessiva causada por defeitos no gene CFTR, o qual codifica uma proteína que funciona como um canal de cloro e que regula o fluxo de outros íons pela superfície apical de células epiteliais. Essa alteração vai resultar em transporte anormal de íons de cloro através de ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa, resultando em permeabilidade diminuída ao cloro e aumento da viscosidade do muco.
O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de Fibrose Cística, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos.
Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene CFTR que pode explicar até 3% dos casos.