Mutações no gene ITK são identificadas em pacientes com Síndrome Linfoproliferativa do Tipo 1 [MIM 613011]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica recessiva. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.