Neste exame é realizado análise de número de cópias do gene NSD1 por MLPA.
Variantes patogênicas no gene NSD1 estão associadas à Síndrome de Sotos [MIM 117550]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 50% dos casos positivos para esta doença dependendo do grupo étnico do paciente.